A．糖原累積病
B．肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C．原發(fā)性癲癎
D．嚴(yán)重低血糖癥
E．黏多糖病

A．呆小病
B．苯丙酮尿癥
C．先天愚型
D．佝僂病活動期
E．癲癎

A．腦梗死
B．腦炎
C．Reye綜合征
D．小舞蹈病
E．肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

A．遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
B．表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似
C．關(guān)節(jié)畸形
D．可伴有腦積水
E．智力多正常

A．各型共同的生化特征為糖原儲存異常
B．以肝臟和肌肉損傷為主
C．智力多正常
D．易發(fā)生低血糖
E．患兒四肢短小

A．標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B．G／G易位型21-三體
C．D／G易位型21-三體
D．嵌合型21-三體
E．以上都不是

A．血氨基酸測定
B．骨骼X線檢查
C．尿三氯化鐵試驗(yàn)
D．染色體分析
E．以上均不是

A．眼外側(cè)上斜
B．通貫手
C．心血管畸形
D．皮膚濕疹
E．關(guān)節(jié)過度彎曲

A．系常染色體隱性遺傳
B．銅藍(lán)蛋白增多，在組織中堆積
C．眼部異常
D．神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E．可發(fā)生溶血性貧血

A．常染色體顯性遺傳
B．多基因遺傳
C．X連鎖顯性遺傳
D．X連鎖隱性遺傳
E．常染色體隱性遺傳