7歲女孩。因“發(fā)熱1個月余，伴雙下肢疼痛8天”住院。體檢：體溫39℃，面色蒼白，下肢散在出血點(diǎn)，淺表淋巴結(jié)易及，心肺（-），肝肋下4cm，脾肋下未及，無關(guān)節(jié)紅腫，神經(jīng)系統(tǒng)無特殊。血常規(guī)：Hb85g／L，WBC25×10⁹／L，N14％，L80％，PLT₄5×10⁹／L。血涂片示：原始+幼稚細(xì)胞4％，直徑＜12μm，核圓，偶有凹陷、折疊，核質(zhì)較粗，核仁1~2個、較小，胞漿少，漿偏藍(lán)，漿內(nèi)無明顯顆粒，過氧化物酶染色陰性。血沉50cm／h。經(jīng)骨髓檢查證實(shí)為急性淋巴細(xì)胞白血病。免疫分型為前B細(xì)胞型。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查示有48條染色體。分子遺傳學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)存在EFV6-CBFA2融合基因。

患兒10個月，因間斷腹瀉2個月、面色蒼白1個月就診。大便2~3次／天，呈糊狀，母乳喂養(yǎng)，4個月添加輔食?；純?個月時因患壞死性小腸結(jié)腸炎，而行小腸大部切除，術(shù)后一般情況漸好轉(zhuǎn)。查體：皮膚黏膜蒼白，舌細(xì)微震顫，心臟（-），肝肋下2.5cm，脾肋下1cm，血紅蛋白70g／L，紅細(xì)胞2×10¹²／L，白細(xì)胞5.2×10⁹／L，部分中性粒細(xì)胞有核左移。