單項(xiàng)選擇題糖原累積病最常見(jiàn)的類型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型


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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是（）

A.X連鎖冠性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.多基因遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

2.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）

A.單用生長(zhǎng)激素
B.確診后先用雌激素，成年后再加用生長(zhǎng)激素
C.單用雌激素
D.確診后立即應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素
E.確診后即用人生長(zhǎng)激素，到骨齡達(dá)12歲以上再加用雌激素

3.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）

A.限制食用含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植

4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在（）

A.大腦皮質(zhì)
B.基底神經(jīng)節(jié)
C.小腦半球
D.丘腦黑質(zhì)
E.腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)

5.單項(xiàng)選擇題男孩11歲，診斷為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征），其最常見(jiàn)的核型是（）

A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XXX
E.46，XY／47，XXY

6.單項(xiàng)選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）

A.11～12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可

7.單項(xiàng)選擇題最常見(jiàn)的21－三體綜合征的核型分析是（）

A.嵌合體型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病

8.單項(xiàng)選擇題下列哪個(gè)不是唐氏綜合征高危孕婦（）

A.妊娠2個(gè)月時(shí)接受了心導(dǎo)管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

9.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是（）

A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害

10.單項(xiàng)選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是（）

A.性激素水平測(cè)定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析

最新試題

若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）

題型：多項(xiàng)選擇題

此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

28歲已婚女性，多次自然流產(chǎn)，其姨表妹患有21－三體綜合征，為避免她的子代又患此病，下列哪項(xiàng)預(yù)防措施應(yīng)除外（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

診斷首先考慮（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說(shuō)話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績(jī)中等，首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

黏多糖病缺陷的酶位于（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題