單項選擇題哪5種核型的21－三體綜合征患兒相貌很像正常人（）。

A.46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）
B.46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）
C.47，XX（XY），＋21
D.46，XX（XY）／47XX（XY），＋21
E.46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）


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1.單項選擇題2歲男孩，因智能低下查染色體核型為46，XY，－14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應為（）。

A.45，XX，－14，－21，+t（14q21q）
B.45，XX，－15，－21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，－14，+t（14q21q）
E.46，XX，－21，+t（14q2lq）

2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在（）。

A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲

3.單項選擇題朋豆狀核變性早期損害的器官是（）。

A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)

4.單項選擇題8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）。

A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”

6.單項選擇題21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）。

A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂

7.單項選擇題下列不符合苯丙酮尿癥的是（）。

A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時明顯
E.智力發(fā)育落后

8.單項選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機制是（）。

A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5－羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

10.單項選擇題人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）。

A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺